Un equipo de neurocientíficos, liderados por
investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville (EE.UU.,) descubrió el
gen responsable de un desorden cerebral que "puede ser mucho más común
de lo que se piensa" y que puede provocar la muerte entre los 40 y 50
años de quienes lo padecen.
Ese centro médico detalló en un comunicado que el
equipo ha identificado catorce mutaciones diferentes del gen CSF1R que
llevaron al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con
esferoides (HDLS, por su sigla en inglés).
"Este es un devastador desorden de la materia
blanca del cerebro que lleva a la muerte entre los 40 y 50 años. Las
personas que heredan este gen anormal siempre desarrollan HDLS", explicó
la Clínica Mayo.
Según los resultados del estudio, publicados este
domingo en la más reciente edición de la revista Nature Genetics, un
número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal
fueron diagnosticadas con un amplio rango de otras patologías.
Esas personas eran parientes, como ya se sabía, de pacientes con HDLS y, por esos, sus genes también fueron examinados.
"Como los síntomas de HDLS varían enormemente
-desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas
de movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como
si sufrieran esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal,
Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros
desórdenes", explicó el neurólogo Zbigniew Wszolek.
Tras este descubrimiento, "podremos tener pronto
una prueba de sangre que pueda ayudar a los doctores a diagnosticar HDLS
y predigo que lo encontraremos más común de lo que nadie podría haber
imaginado", añadió el científico.
El interés de Wszolek por el HDLS comenzó cuando
en 1995 un paciente gravemente afectado fue a verlo y mencionó que otros
miembros de su familia también estaban afectados.
El doctor pudo diagnosticar definitivamente la
enfermedad basándose en la autopsia del paciente por los cambios en la
materia blanca. Hasta entonces, sólo una familia en Suecia había sido
diagnosticada con HDLS, explicó el centro médico.
En este estudio, en el que participaron 38
investigadores de doce instituciones en cinco países, se estudiaron
muestras de ADN de catorce familias en las que al menos un miembro fue
diagnosticado con HDLS y se compararon con muestras de más de 2.000
participantes libres de la enfermedad.
Muchos de los miembros de las familias estudiadas
no estaban diagnosticados con la enfermedad, pero sí con otra patología,
"lo que enfatiza la noción de que HDLS es un desorden poco
diagnosticado", apuntó Wszolek.
"Con ninguna otra enfermedad encontramos a tantas
familias afectadas tan rápidamente", dijo Wszolek. "Esto me dice que
esta enfermedad no es rara, sino más bien común.
Es fantástico poder
iniciar una investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de
otros investigadores, en lo que creemos que es el descubrimiento
internacional de un gen". EFE
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Tu opinion nos ayuda a crecer