Las células tomadas de personas
con un inusual tipo de autismo podrían ayudar a explicar los orígenes de
la enfermedad, según sugieren algunos científicos.
El equipo de la Universidad de Stanford
convirtió células de la piel de personas con el "síndrome de Timothy"
(identificado por la doctora Katherine W. Timothy y nombrado en su
honor) en células cerebrales completas.
La actividad anormal descubierta en
estas células podría corregirse parcialmente con el uso de un
medicamento experimental, informa la revista Nature Medicine.
Investigadores del Reino Unido advirtieron que el hallazgo podría no aplicarse a todos los casos de autismo.
Comparado con los cientos de miles de personas
en todo el mundo que se cree poseen características autistas, el
síndrome de Timothy es casi inexistente, ya que afecta a unas 20
personas en todo el planeta.
La gente que tiene el síndrome frecuentemente se
comporta de una manera autista, con problemas de desarrollo social y
comunicación.
Debido a que la causa es un solo defecto
genético, más que una combinación de pequeñas fallas genéticas, cada una
haciendo una minúscula contribución, presenta un blanco útil para los
científicos que buscan examinar qué anda mal en el cerebro en desarrollo
de un niño con autismo.
Listo para funcionar
Los investigadores en Estados Unidos usaron una
técnica desarrollada recientemente para generar neuronas de una muestra
de la piel del paciente.
Esto les permitió examinar su desarrollo en el laboratorio, e incluso usarlas para poner a prueba posibles tratamientos.
Encontraron diferencias obvias entre neuronas de pacientes con el síndrome de Timothy y de individuos sanos.
Las neuronas saludables se desarrollaron en subtipos diferentes, listos para funcionar en distintas regiones del cerebro.
En contraste, la proporción de las neuronas que
se desarrollan en cada subtipo era diferente en las muestras con
síndrome de Timothy: un número mayor estaba equipado para funcionar en
la parte superior de la corteza cerebral, y un número menor en la parte
inferior.
Esto implicó que hubiera menos neuronas
equipadas para funcionar en una parte del cerebro llamada cuerpo
calloso, que tiene el papel de ayudar a que se comuniquen los
"hemisferios" derecho e izquierdo del cerebro.
Un cuadro limitado
Estas diferencias se hicieron eco de aquellas ya
observadas en ratones criados para que desarrollaran la falla genética
del síndrome de Timothy.
Además, las neuronas estaban produciendo
demasiado de una sustancia química particular del cuerpo relacionada con
la producción de dopamina y noradrenalina, que juegan un papel
significativo en el procesamiento sensorial y el comportamiento social.
El doctor Ricardo Dolmetsch, quien encabezó el
estudio, dijo que las anormalidades encontradas se corresponden con
otras pruebas de que el autismo se debe en parte a la pobre comunicación
entre diferentes partes del cerebro.
El equipo se las arregló para reducir
significativamente la cantidad de estas neuronas defectuosas al agregar
un medicamento conforme se desarrollaban.
Esto, expresaron los investigadores, quiere
decir que podría ser posible que algún día se trate este defecto en un
paciente real, aunque la droga usada no es actualmente adecuada para los
niños, debido a sus efectos secundarios.
La Sociedad Nacional de Autismo británica
recibió con un cauteloso entusiasmo estos hallazgos, pero advirtió que
no ofrecen necesariamente un mejor conocimiento en cada forma de
autismo.
La investigadora Georgina Gómez afirmó que "El
síndrome de Timothy es sólo una forma de autismo, así que estos
descubrimientos apenas nos dan un cuadro muy limitado de lo que podría
causar la condición. "Se necesitaría más trabajo para comprobar esta
pieza particular de investigación".
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