Nuestros genes no predicen el riesgo de enfermedades

Los científicos afirman que gracias a los avances en la investigación genómica, algún día todos los bebés al nacer contarán con su propio código genético secuenciado.

El estudio de la genómica permite determinar qué genes están vinculados a enfermedades.

Con este "libro de vida", dicen, se podrá descifrar qué enfermedades sufrirá ese niño en el futuro y se podrán tomar las medidas necesarias para prevenirlas.

Pero una nueva investigación llevada a cabo con más de 53.000 gemelos idénticos encontró que nuestra información genética no es realmente una guía informativa sobre nuestros riesgos sanitarios.

Según los investigadores de la Escuela de Medicina Johns Hopkins, en Estados Unidos, la secuenciación de ADN de individuos ha demostrado ser una herramienta muy valiosa para el entendimiento de muchas enfermedades y tratamientos.

Pero no es un método para pronosticar el futuro médico de cada persona, dicen los científicos en Science Translational Medicine (Science, Medicina Traslacional). 

Por lo tanto, la información genética personalizada no debe llevarnos ni a una preocupación excesiva por tener genes que muestren riesgo de enfermedad, ni a una complacencia si nuestras pruebas genómicas resultan negativas.

Catálogo personal

En los últimos años la tecnología para la secuenciación de genomas humanos completos se ha hecho cada vez más accesible.

El genoma de un individuo es su catálogo individual de todos los genes que ha heredado de cada uno de sus padres.

Como ya se conocen muchos genes y vínculos genéticos que contribuyen al riesgo de una enfermedad -por ejemplo diabetes tipo 2 o algunos tipos de cáncer- en el genoma de un individuo pueden identificarse esos riesgos.

O al menos eso se pensaba.

El doctor Bert Vogelstein y su equipo llevaron a cabo un análisis de 53.666 gemelos idénticos en Suecia, Dinamarca, Finlandia, Noruega y el registro de veteranos en Estados Unidos.

"Creemos que las pruebas genómicas no serán sustitutos de las actuales estrategias de prevención. La exploración prudente, el diagnóstico temprano y las estrategias de prevención, como no fumar y extraer pronto un cáncer, serán las claves para reducir las tasas de muerte por enfermedad"

Dr. Bert Vogelstein

Tal como explican los científicos, utilizaron registros de gemelos idénticos porque éstos comparten el mismo genoma.

"Y si el genoma fuera el factor determinante en las enfermedades comunes, entonces la prevalencia de un trastorno específico en un individuo cuyo gemelo idéntico tiene esa enfermedad puede utilizarse para determinar qué tan bien se puede predecir el riesgo de un individuo usando la secuenciación de su genoma" señala el doctor Vogelstein.

Los investigadores juntaron información sobre la incidencia de 24 enfermedades entre los grupos de gemelos, incluidas cáncer, enfermedades autoinmunes, cardiovasculares, genitourinarias, neurológicas y trastornos asociados a la obesidad.

Con esos datos llevaron a cabo modelos matemáticos para calcular la capacidad de un genoma para predecir el riesgo de cada enfermedad.

Los resultados mostraron que la secuenciación completa de un genoma puede ofrecer una señal de alerta a la mayoría de los individuos sobre un mayor riesgo de sufrir una enfermedad cuando un análisis genético resulta positivo.

Pero cuando el análisis resulta negativo, los resultados en la mayoría de las enfermedades que se estudiaron no lograron predecir los trastornos que eventualmente desarrolló el individuo.

"El estudio mostró, por ejemplo, que casi 2% de mujeres que se someten a una secuenciación genómica pueden recibir un resultado positivo sobre cáncer ovárico" explica el doctor Kenneth Kinzler, otro de los investigadores.

"Esto es una alerta de que tienen por lo menos un 10% de probabilidad de desarrollar ese cáncer durante su vida".

"El otro 98% de mujeres, las que recibieron el resultado negativo sobre cáncer ovárico, no tienen la garantía de que su vida estará libre de cáncer ovárico porque su riesgo de desarrollar la enfermedad es muy similar al de la población general".

Es decir, "una prueba negativa no es un "pase libre" para descartar la posibilidad de adquirir una enfermedad particular" expresa el científico.

Los investigadores no descartan totalmente los análisis genómicos.

Estas pueden ser herramientas muy útiles e informativas, principalmente en familias con historiales de enfermedades como cáncer o cardiovasculares.

Pero aún así, la mejor estrategia, dicen los científicos continuará siendo la prevención.

"Creemos que las pruebas genómicas no serán sustitutos de las actuales estrategias de prevención" dice el doctor Bert Vogelstein.

"La exploración prudente, el diagnóstico temprano y las estrategias de prevención, como no fumar y extraer pronto un cáncer, serán las claves para reducir las tasas de muerte por enfermedad" agrega el científico.