Crean terapia exitosa para hemofilia

La gente con hemofilia tiene un defecto genético que impide producir proteínas para coagular sangre.

Una sola inyección podría ser suficiente para que los pacientes con hemofilia B, una forma del trastorno de coagulación sanguínea, no necesiten volver a tomar medicamentos, dicen científicos.

Investigadores del Reino Unido y Estados Unidos inyectaron a seis pacientes un virus que reemplaza el gen defectuoso que causa la enfermedad por una versión funcional capaz de producir las proteínas necesarias para la coagulación sanguínea.

Cuatro de los pacientes, afirman los investigadores en New England Journal of Medicine (Revista de Medicina de Nueva Inglaterra), dejaron de tomar sus medicamentos convencionales.

El tratamiento ha sido descrito como un "hito verdaderamente excepcional" con el potencial de cambiar la vida de estos pacientes.

La hemofilia, que se divide en los tipos A y B, es causada por un error en el código genético que provoca que el individuo no produzca las proteínas esenciales para la coagulación de la sangre, lo que puede conducir a hemorragias letales.

La gente con hemofilia B no puede producir una proteína llamada factor IX.

Actualmente estos pacientes deben recibir inyecciones de factor IX, a menudo varias veces a la semana.

Los científicos de la Universidad de Londres y el Hospital Infantil de Investigación St Jude, en Estados Unidos, estaban buscando una solución más permanente para estos individuos.

En el estudio tomaron un virus que produce infecciones sin causar síntomas, llamado virus adeno-asociado ocho, y lo modificaron para que infectara las células hepáticas con material genético del factor IX.

El gen entonces "entrenó" a las células para que crearan las proteínas que se encargan de producir el compuesto.

Seis pacientes recibieron la inyección del virus modificado en el Hospital Royal Free de Londres. A dos se les suministró una dosis baja, a otros dos una dosis mediana y otros dos una dosis alta.

Los resultados, afirman los científicos, mostraron que los niveles de factor IX pueden incrementarse.

Mejora de vida

Normalmente los pacientes con hemofilia B tienen niveles del compuesto menores a 1%, comparados con quienes no sufren la enfermedad.

Después de la inyección los niveles del factor IX variaron desde 2 a 12%. El primer paciente que recibió la inyección mantuvo niveles de 2% durante más de 16 meses.

Uno de los pacientes que recibió la dosis más alta mantuvo niveles que fluctuaron entre 8% y 12% durante 20 semanas.

Carl Walker, un paciente inglés de 26 años, mostró la mayor mejora.

"No he necesitado ninguna dosis de mi tratamiento normal" dice.

"Ni como terapia preventiva ni por pedido como resultado de una herida. Previamente solía tomar la transfusión en casa tres veces a la semana".

"Éste es el primer estudio que ha demostrado que puedes en realidad alcanzar un nivel terapéutico estable y a largo plazo de la expresión (producción de factor IX) en sujetos con hemofilia B severa, así que es un comienzo fantástico"

Dr. Amit Nathwani

"Juego fútbol, corro y participo en triatlones, y antes debía inyectarme antes de participar en esas actividades y en ocasiones también después. No tener que hacerlo ahora ha sido extraordinario", agrega el paciente.

Tal como explica a la BBC el doctor Amit Nathwani, uno de los investigadores de la Universidad de Londres, los pacientes que tienen 12% de producción normal de factor IX ya no necesitan asistir a la clínica.

"Ahora podrán llevar a cabo sus rutinas diarias normales sin ningún problema. La única ocasión en que podrían presentar un problema es si se vieran involucrados en un accidente de tránsito o una caída severa de un edificio".

"Si no se presenta un traumatismo grave estos individuos ni siquiera sabrían que sufren hemofilia" agrega el investigador.

El científico señala que el objetivo de la investigación es llevar a los pacientes con formas severas de hemofilia a formas leves de la enfermedad.

"Todos los pacientes en realidad se han beneficiado con este enfoque de transferencia de genes, incluso aquéllos que no han podido dejar su transfusión concentrada de proteínas (la terapia normal)" dice el científico.

Y explica que estas personas necesitarían menos inyecciones de factor IX.

"Éste es el primer estudio que ha demostrado que puedes en realidad alcanzar un nivel terapéutico estable y a largo plazo de la expresión (producción de factor IX) en sujetos con hemofilia B severa, así que es un comienzo fantástico"

"Es un avance extraordinario, es la primera vez que alguien ha podido demostrarlo", agrega.

Confirmación

Todavía, sin embargo, será necesario confirmar los resultados en un número más amplio de pacientes y seguirlos durante períodos más largos para ver cuánto dura el efecto.

Tal como expresa Chris James, presidente ejecutivo de la Sociedad de Hemofilia del Reino Unido, este estudio podría eventualmente ofrecer terapias para mejorar la vida de los que viven con la enfermedad.

"Todavía estamos en las primeras etapas y todos los avances médicos y científicos necesitan someterse a pruebas extensas para mostrar su eficacia y efectos secundarios".

"Sin embargo, esperamos que esta investigación eventualmente resulte en evitar la necesidad de inyecciones regulares y reducir significativamente los dolorosos sangrados y los incapacitantes daños a las articulaciones que sufren quienes viven con hemofilia" agrega.